Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.



Nowa postać choroby Creutzfeldta-Jakoba

10 lipca 2008, 15:10

W Stanach Zjednoczonych prawdopodobnie odkryto nieznaną dotychczas formę choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD). W mózgach dziesięciu osób zmarłych ostatnio na rodzaj błyskawicznie postępującej demencji zwanej PSPr (protease-sensitive prionopathy) zauważono cechy charakterystyczne dla sporadycznej CJD.


Czerwony alert

16 kwietnia 2009, 08:34

Po zbadaniu tysięcy odmian jabłoni naukowcy stwierdzili, że jesienne czerwone liście komunikują owadom, że dysponują bronią chemiczną. Jaskrawe kolory byłyby zatem barwami wojennymi, związanymi z walką drzew ze szkodnikami.


Odzyskały zęby po 200 mln lat

31 stycznia 2011, 10:43

Po ponad 200 mln lat przerwy w żuchwie żab Gastrotheca guentheri ponownie pojawiły się zęby. G. guentheri są jedynymi żabami, które mają zęby zarówno w szczęce, jak i w żuchwie.


Kiełbaska niezgody

16 kwietnia 2012, 15:45

Austria i Słowenia kłócą się o kiełbaskę. Do kogo należy bardziej i kto może rościć sobie do niej prawa.


Udany start MAVEN-a

19 listopada 2013, 11:05

Z Przylądka Canaveral wystartowała misja MAVEN (Mars Atmosphere and Volatile Evolution). To pierwszy pojazd, którego zadaniem jest zebranie szczegółowych danych na temat górnych warstw atmosfery Marsa


Witaminowa ochrona słuchu

4 grudnia 2014, 07:30

W modelu mysim jedna z form witaminy B3 - rybozyd nikotynamidu (ang. nicotinamide riboside, NR) - zapobiega utracie słuchu wywołanej hałasem.


Ludzie wyczerpują wodę, której potrzebują hipopotamy

14 czerwca 2016, 10:34

W porze suchej hipopotamy nilowe (Hippopotamus amphibius) z rzeki Great Ruaha w Tanzanii doświadczają masywnej utraty habitatu. Ze względu na wzmożone ludzkie zużycie, w rzece jest wtedy o wiele mniej wody niż w ubiegłych dekadach.


Do podtrzymania masy mięśniowej starsi mężczyźni potrzebują więcej białka

22 listopada 2017, 13:57

Starsi mężczyźni potrzebują więcej białka, by utrzymać rozmiary i siłę mięśni.


Żyły współcześnie z ludźmi, a tak mało o nich wiemy...

31 października 2018, 11:46

Analiza odlewów wnętrza czaszki 2 gatunków mamutaków (Aepyornis maximus i A. hildebrandti) pokazała, że część mózgu odpowiadająca za wzrok była niewielka. To wskazuje, że prowadziły one nocny tryb życia i mogły być ślepe.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy